בדיקות גנטיות לפני הריון

בדיקות גנטיות לפני הריון – לשם מה הן נחוצות?

בדיקות גנטיות לפני הריון הינן תהליך הכולל שלבים חשובים לאבחנה, מעקב, מניעה וטיפול של מחלות גנטיות ;

תפקיד  בדיקות גנטיות לפני הריון :

– אימות האבחנות הקיימות.

– מתן מידע רלוונטי – אם כבר ניתן מידע יש לאמת שלמותו.

– לוודא שהמידע הובן בצורה המאפשרת לנועץ ו/או בני הזוג לקבל החלטותיו.

– העמדת המידע בפרספקטיבה הנכונה.

– הבנת הרקע התרבותי והפסיכולוגי של הנועץ ו/או בני הזוג.

– דיון עם הנועץ ו/או בני הזוג על דרכי בירור או התקדמות ועל דרכי מעקב ו/או טיפול.

– מתן הכלים והעזרה הדרושים לשם קבלת החלטות רפואיות המתאימות לנועץ ו/או בני הזוג (אילו בדיקות מומלץ לבצע, האם יש מקום לשקול הפסקת הריון, צורת מעקב, טיפולים אפשריים ).

– ליווי הנועץ ו/או בני הזוג במהלך תהליך הברור ו/או קבלת ההחלטות ועד השלמת הפתרון הנבחר.

 

איך מתבצע הייעוץ הגנטי ?

אפשר לקבל יעוץ גנטי במכונים גנטיים בבתי החולים או בקופות החולים. את הייעוץ נותן צוות ובו רופאים ו/או יועץ/ת גנטי.

במכונים הגנטיים עוסקים בבעיות של האוכלוסייה הכללית והפרט.
במסגרת הפרט מאבחנים מחלות/מומים הידועים כבר במשפחה או מתגלים בזמן היריון. באוכלוסיה הכללית הייעוץ הגנטי עוזר למנוע מומים מולדים על ידי סקר של כל האוכלוסייה כמו למשל, בדיקות סקר ביוכימי בדם לאבחון תסמונת דאון ומומים בתעלת העצבים, בדיקות סקר מולקולאריות וביוכימיות לאבחון נשאות גנים שכיחים ([[טיי זקס]], [[תסמונת ה-X השביר]], ועוד).

האבחון מתבסס על נתוני רקע מהמשפחה, על ההיסטוריה הרפואית של המתייעץ ועל היסטוריה של לידות קודמות.
בכל יעוץ יש ניסיון להגיע לאבחנה רפואית (אם קיימת אמנם בעיה). אז ממליצים לבני הזוג להמשיך במעקב ובבדיקות ולבסוף הם מקבלים הסבר כולל על הממצאים ועל הסיכון להביא צאצא חולה במחלה גנטית או במום מולד. בני הזוג מקבלים הסבר על כל בדיקה שראוי להם לבצע, על משמעותה ועל הסיכונים הכרוכים בה (אם קיימים).

הייעוץ הגנטי ניתן לפני ההיריון, במהלכו ואחריו. (במקרים שההריון לא הסתיים כשורה).

 

למי מומלץ להיבדק במכון גנטי ?

– זוגות הנמצאים בסיכון בגלל מחלה ידועה אצל אחד מבני הזוג או במשפחה המורחבת.

– זוגות, שנולד להם בעבר תינוק או עובר עם מום מולד ו/או מחלה כלשהי.

– זוגות, שעברו הפסקת היריון של עובר עם מום מולד או עם מחלה גנטית.

– זוגות, שיש ביניהם קירבת דם ([[נישואי קרובים]]).

– זוגות, שעברו לפחות שתי הפלות טבעיות מוקדמות.

– נשים, שהפנו אותם לבדיקות טרום-לידתיות (מי שפיר או סיסי שיליה) בגלל שגילן מעל 35.

– זוגות, שקיבלו תשובות חריגות באחת מבדיקות הסקר הביוכימיות, המיועדות לאבחן מומים מולדים ו/או תסמונת דאון.

– זוגות, שקיבלו תשובה לא תקינה באחת מבדיקת הסקר לנשאות מחלות גנטיות.

– יעוץ לזוגות שקיבלו תשובה לא תקינה בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שליה.

– זוגות, שבבדיקת אולטרסאונד התגלה ממצא חריג אצל העובר.

– נשים בהריון, שנחשפו לתרופות או לזיהומים וירליים במהלך ההיריון.

– זוגות בריאים, ללא סיכון כלשהו למום גנטי או אחר, המעוניינים לברר מהן בדיקות הסקר המומלצות לביצוע בהריון.

 

מהו מכון גנטי, מיהם היועצים הגנטיים, ומה תפקידם ?

 

המכון הגנטי הינו תחנה רפואית למידע, לברור, ולביצוע בדיקות גנטיות שנועדו לאבחן סיבות ומחלות גנטיות. ברור גנטי נועד לאפשר טיפול מונע.

במכון –

1. מרפאה לבדיקה ולייעוץ. היועצים הגנטיים במרפאה זו הנם רופאים או יועצים שאינם רופאים ושהוכשרו בבית ספר לייעוץ גנטי. הרופאים באים מכמה תחומים ברפואה (רפואת ילדים, נשים ורפואה פנימית) והם עוברים תת-התמחות נפרדת בגנטיקה רפואית.

2. מעבדה ציטוגנטית הבודקת את מבנה הכרומוזומים – לדוגמא תקינות הכרומוזומים בדם של ילדים או מבוגרים, במי שפיר, בסיסי שליה וכדומה.

3. מעבדה לגנטיקה מולקולארית הבודקת תקינות של גנים ספציפיים כמו הגן לסיסטיק פיברוזיס, תסמונת ה-X השביר וכדומה.

המרפאה הגנטית מתמקדת במספר תחומים ולהלן דוגמאות (כאשר פרוט נרחב יינתן בהמשך הפרק):

1. יעוץ לזוגות המתעתדים להרות או הנמצאים בתחילת הריונם לגבי הבדיקות הגנטיות השונות שכדאי להם לעבור. יעוץ זה מושתת על המוצא העדתי שלהם ועל היסטוריה הרפואית והמשפחתית שלהם.

2. יעוץ במקרים של סיפור מילדותי קודם עגום כגון מות עובר תוך רחמי.

3. יעוץ לזוגות עם סיפור משפחתי של מומים מולדים בהריונות קודמים או בבני משפחה אחרים. במסגרת המרפאה מעריכים אז את מידת התורשתיות של הבעיה, ואם הסיכון להישנות גבוה מציעים בדיקות לזוג ולעובר (בדיקות נוספות שאפשר לבצע בבדיקת מי שפיר).

4. באם יש לבני הזוג ילד קודם עם מחלה גנטית ניתן במקרים מסוימים לבצע בדיקה של העובר בשלב של ביצית מופרת במסגרת הפריה חוץ גופית (אבחון טרום השרשה – PGD).  כך לדוגמא, כשמחלה מתבטאת בבנים בלבד ניתן לבדוק את העוברים המופרים לפני החזרתם לרחם ולדאוג להחזיר רק את הנקבות. באמצעות גישה זו ניתן יהיה למנוע הפלה בהמשך ההריון אם יסתבר שהעובר חולה.

5. באם יש במשפחה סיפור של שבץ מוחי מוקדם (מתחת לגיל 50) , התקף לב בגיל צעיר (מתחת לגיל 45) ו/או סיפור של הפלות חוזרות מומלץ לעבור יעוץ באשר לאפשרות הגנטית של נטייה לקרישתיות יתר.

6. ספציפית לבעיות פוריות, תפקידו של הייעוץ הגנטי לעזור במקרים של בעיות זרע חמורות, אי ספיקה שחלתית מוקדמת, כישלונות חוזרים על רקע לא מוסבר וכדומה.

בכל מקרה כדאי לזכור שתחומים אלו הם דינאמיים ביותר וההתקדמות בהם היא רבה ביותר. על-כן, בכל פעם שמתכננים הריון נוסף כדאי להתייעץ ולראות מה התקדם בתחום הספציפי.

מאת : פרופ' מרדכי שוחט, שירותי בריאות כללית והמרכז הרפואי "רבין"