דיקור מי שפיר

מאת : פרופ‘ דני שרמן, המרכז הרפואי "אסף הרופא". 

מהו נוזל השפיר ומה זה דיקור מי שפיר

דיקור מי שפיר הינו אחד ממספר בדיקות במהלך הריון שמטרתן לגלות הפרעות או מומים בעובר. זוהי פעולה המבוצעת במהלך ההריון באמצעותה מוציאים מי שפיר לבדיקות שונות (דיקור אבחנתי). במצבים מסוימים מבצעים דיקור של שק מי השפיר לצרכים טיפוליים, אך בסוג זה לא נדון כאן. כידוע, העובר במהלך התפתחותו בחלל הרחם מוקף בשק מי השפיר, המגנים עליו מלחץ חיצוני ומאפשרים את תנועתו החופשית. נפח נוזל השפיר עולה בהדרגה מהשבועות המוקדמים של ההריון: בתחילת השליש השני להריון (שבועות 15-16) הנפח הינו כ- 100 סמ"ק, בשבועות 19-20 כ- 400 סמ"ק ובשבועות 27-28 (סוף השליש השני להריון) הנפח מגעי ל- 700 עד 1000 סמ"ק. במהלך השליש השלישי להריון נפח נוזל השפיר הינו קבוע פחות או יותר, כאשר בסוף ההריון (סמוך למועד הלידה) חלה ירידה קלה בנפח. המקור לנוזל השפיר בחצי הראשון של ההריון הינו כנראה הפרשה  דרך העור ובחצי השני הינו הפרשת שתן מכליות העובר. בנוזל השפיר ניתן למצוא תאים עובריים, מעט חלבון, חומרי הפרשה שונים כמו סוכר, אוריאה וקראטינין ואפילו שערות וחלב שנושרים מהעור. לעיתים, בסוף ההריון, בנוזל השפיר ניתן למצוא גם הפרשות של מערכת העיכול (צואה עוברית) המקנות למי השפיר צבע חום כהה (מים מקוניאליים).

ראשית –

חלופה להליך דיקור מי שפיר הקיימת כיום היא NIPT

בדיקת דם לא פולשנית לאיתור מומים גנטיים בעובר באמצעות דם האם.
לעוד פרטים ומחיר בלעדי, המשתלם ביותר בישראל, לחצי כאן – בדיקת דם במקום מי שפיר.

מה בודקים בדיקור מי שפיר

דיקור מי שפיר הנפוץ ביותר הוא זה המבוצע בשבועות 16-20 להריון במטרה לאבחן הפרעות במספר הכרומוסומים של העובר. ההפרעה השכיחה ביותר היא תסמונת דאון, המאופיינת בכרומוסום מס‘ 21 נוסף, דהיינו במקום שניים יש שלושה (לכן היא נקראת גם טריזומיה 21). הפרעות במספר הכרומוסומים (עודף או חוסר של כרומוסום) ניתנות לגילוי בבדיקת "הקריוטיפ" של התאים העובריים. בבדיקה זו מגדלים בתנאי תרבית את התאים המצויים במי השפיר, אשר בזמן חלוקתם מדגימים את כל הכרומוסומים המצויים בגרעין התא (בתא נורמאלי מצויים 46 כרומוסומים, או 23 זוגות). לעיתים, בבדיקת הקריוטיפ ניתן לראות חוסרים או עודפים של חלק מהכרומוסום (לכל כרומוסום יש "זרועות"), שגם להם יכולה להיות משמעות. בכל אופן, חסרים מזעריים של מקטע בכרומוסום (Microdeletions) או רצף פגום בכרומוסום (מוטציות) אינם ניתנים לגילוי בבדיקת הקריוטיפ הרגילה. על מנת לגלות חסרים מזעריים בחומר הגנטי או מוטציות יש צורך בבדיקות מיוחדות ומתוחכמות המכוונות אל הבעיה. ה"הצדקה" לביצוע בדיקות אלו נובעת בדרך כלל מגילוי של המחלה, המוטציה או החסר הכרומוסומלי אצל הורה(ים) או קרוב משפחה, או כאשר יש ממצאים חשודים באולטרסאונד העוברי. החומר הגנטי המופק מתאי העובר יכול לשמש גם לקבוע את סוג הדם של העובר, כאשר האם מייצרת נוגדנים ("התחסנה") כנגד כדוריות הדם של העובר (למשל, אם שלילית ל- Rh והעובר חיובי).
בדיקות אחרות שניתן לבצע בדגימה של מי השפיר כוללות בדיקות תרבית (או PCR) לנוכחותם של וירוסים וחיידקים ובדיקות הקובעות את ריכוזם של חומרים שונים במי השפיר, כמו חלבון עוברי, אנזימים (של מערכת העיכול), סורפקטנט (חומר המוריד מתח פנים ומופרש מריאות העובר), בילירובין, סוכר, אלקטרוליטים ועוד. גם בדיקות אלו מבוצעות כאשר הנסיבות או הממצאים מצדיקים זאת למשל, חשד לזיהום וירלי באם היכול להדביק את העובר ולגרום לפגיעה, חשד למום במערכת העיכול או בעמוד השדרה, חשד לאנמיה עוברית ועוד.

כיצד מבוצע הדיקור

לפני הדיקור הרופא מוודא באמצעות האולטרסאונד את מיקום העובר והשלייה, כמות המים והדופק העוברי. לאחר מכן, הוא רוחץ ומחטא את העור באיזור המתוכנן של הדיקור. הדיקור מבוצע באמצעות מחט ארוכה (5-10 ס"מ) ודקה, החודרת את העור ודופן הרחם, כאשר הקצה שלה מכוון אל "כיס" פנוי של מי השפיר. הדיקור מבוצע בהנחיית אולטרסאונד, כך נמנע הרופא מפגיעה בעובר או בכלי דם חשוב. יש הנוהגים "להרדים" (להזריק חומר הרדמה מקומי) את איזור הדיקור, אך במרבית המקרים אין בכך צורך, שכן הדיקור כמעט שאינו כואב והזרקת חומר ההרדמה כרוכה באי נוחות דומה. מי השפיר נשאבים למזרקים המתחברים אל המחט ומהם מועברים למיכלים מיוחדים. הדיקור עצמו נמשך דקות ספורות בלבד ולעיתים כרוך באי נוחות בבטן התחתונה או בהרגשת לחץ (הדיקור יכול לגרום להתכווצות של שריר הרחם שהינה טבעית). הנוזל הנשאב הינו בדרך כלל בצבע צהוב שקוף, אך הוא גם יכול להיות דמי (בדרך כלל זהו דם מדופן הרחם או מהשלייה), או בצבע חום כהה עכור (שרידי דם ישן או מים מקוניאליים). בתום השאיבה של הנוזל המחט נשלפת ומבצע הדיקור שוב בודק באמצעות האולטרסאונד את מצב העובר (תנועות ודופק).

סיבוכים אפשריים של דיקור מי שפיר ותופעות לוואי

ביממה הראשונה אחרי דיקור מי שפיר ייתכנו התכווצויות של הרחם והרגשת לחץ בגב התחתון (כמו כאבי וסת). תופעות אלו הן טבעיות ואינן נושאות משמעות להמשך ההריון. יש הממליצים על מנוחה של יומיים אחרי הדיקור, אך זו אינה חייבת להיות שכיבה במיטה. בכל אופן, מומלץ להימנע ממאמצים גופניים (אפילו קלים) והפעלת לחץ ישיר על הרחם. ביומיים הראשונים שאחרי הדיקור האישה יכולה להרגיש בדליפה של נוזל מהנרתיק. במקרה זה יש לפנות להערכה על ידי הרופא המטפל או במרכז רפואי. במרבית המקרים הדליפה נפסקת תוך מספר ימים ואין לה השלכות להמשך ההריון. סיכון או סיבוך אפשרי נוסף הוא זיהום של שק מי השפיר על ידי חיידקים שמקורם בעור, במעי או ברירית של הרחם המקיפה את שק ההריון. הזיהום ברוב המקרים בא לידי ביטוי 48-72 שעות אחרי הדיקור והוא יתאפיין בכאבי בטן תחתונה, צירים, הפרשות מוגברות מהנרתיק ו\או חום. זיהום כזה יוביל גם לסיום ההריון (הפלה או לידה מוקדמת) ולסיכון האישה. לכן בחשד לזיהום יש לפנות מייד למרכז רפואי. סיכון נוסף הוא של פגיעה ישירה עם המחט בעובר או בכלי דם עוברי, אשר יכולה להוביל למות העובר ברחם (סיבוך זה הינו נדיר ביותר מאז שמבצעים את הדיקור בהנחיית האולטרסאונד).
דיקור מי שפיר יכול גם לגרום למעבר כמות קטנה של דם עוברי למחזור הדם האימהי. בדרך כלל אין בכך סיכון, אך במקרים מסוימים האם יכולה לעבור "ריגוש" (לייצר נוגדנים) נגד הכדוריות העוּבּריוֹת. הבעיה בעיקר קיימת בנשים שיש להן סוג דם עם Rh שלילי והעובר עם Rh חיובי. ניתן למנוע את הריגוש על יד מתן אנטי D לאחר הדיקור. קראי עוד על אנטי D ו Rh שלילי.
השאלה החשובה היא מהו הסיכוי "לאבד את ההריון" (הפלה) בעקבות דיקור המבוצע באמצע השליש השני להריון, בדרך כלל עד תום עשרים שבועות להריון. שאלה זו חשובה כיוון שהיא מנחה זוגות רבים בהחלטה אם לבצע (או לא) את הדיקור. הנתונים בספרות אינם אחידים: בעוד שסדרות קודמות הצביעו על סיכון של 1:200 (0.5%), בסדרות חדשות יותר הסיכון להפלה בעקבות דיקור מוערך ב- 1:1600 (0.06%). בסדרה אחת, נמצא שלמעשה אין הבדל משמעותי בסיכון להפלה בין נשים שעברו דיקור לבין אלה שלא עברו את הפעולה. מובן שזהו פער גדול בהערכות הסיכון, אך לכולנו "התחושה" שהסיכון של 1:200 הינו מוגזם והסיכון האמיתי נמוך בהרבה. יש צורך כמובן בעבודות נוספות עם עשרות אלפי הריונות על מנת לקבוע את הסיכון האמיתי בתנאים העכשוויים והמודרניים של דיקור מי השפיר.

מתי צפויות התוצאות והבדיקות המהירות

משך הזמן הדרוש למעבדה על מנת לבצע את "האנליזה" של מי השפיר תלוי כמובן בסוג הבדיקה הנדרשת. בדיקות המשמשות לקביעת ריכוז חומר בנוזל או משטח ישיר אורכות בדרך כלל שעות מעטות. בדיקות ה- PCR, המשמשות הן לגילוי וירוסים והן לזיהוי מוטציות, אורכות יום – יומיים. מאידך, בדיקת הכרומוסומים השגרתית (קריוטיפ) אורכת 2-3 שבועות,כיוון שיש צורך לגדל את התאים העובריים בתנאי תרבית.
כיום ניתן לתת תשובה מהירה יותר (תוך 72-48 שעות) לגבי ההפרעות הכרומוסומליות השכיחות ע"י שימוש בסמנים מולקולאריים גנטיים. בדיקות "מהירות" אלו נקראות FISH או QF-PCR, מזהות ליקויים מספריים של 5 כרומוסומים: מס‘ 18,13,21 וכרומוסומי המין X ו-Y  ( חמישה אלה אחראיים להפרעות הכרומוסומליות הנפוצות). חשוב להדגיש, שהבדיקות המהירות אינן מזהות חסרים או עודפים בחלקי כרומוסום (בזרועות) והפרעות בשאר הכרומוסומים. לכן, הבדיקה המהירה אינה סופית ויש להמתין לתוצאות בדיקת הקריוטיפ השגרתית ע"מ לקבוע שהוא תקין. הבדיקה המהירה מוצדקת כאשר קיים "לחץ זמן" כמו בחשד להפרעה כרומוסומלית סמוך למועד הלידה, כאשר קיימים ממצאים חשודים אחרים ו/או המתנה של שבועיים-שלושה כרוכה בסיכונים נוספים. הבדיקה המהירה בד"כ אינה ממומנת ע"י משרד הבריאות או קופות החולים.

הערכת הסיכון לתסמונת דאון או להפרעה כרומוסומלית אחרת

כיוון שדיקור שק מי השפיר כרוך בסיכונים וגם בעלויות מקובל לבצע אותו כאשר קיימים סיכונים מוגברים לפגיעה, מחלה או מום עוברי הניתן לאבחון בדגימת מי השפיר. האפשרות לבדוק את הכרומוסומים של העובר וגם הפרעות במקטעים קטנים יותר של ה- DNA, פתחו אפשרות לאבחון של מגוון רחב של מומים ומחלות גנטיות בשבועות מוקדמים של ההריון. מסיבה זו מקובל היום להציע דיקור מי שפיר לבדיקת קריוטיפ או בדיקה גנטית ספציפית אחרת כאשר קיים סיפור משפחתי או ילד קודם עם הפרעה כרומוסומלית או מחלה גנטית ידועה, ההורים הם נשאים של מוטציה ידועה או שיבוש בסידור הכרומוסומים, או כאשר בבדיקת האולטרסאונד עולה חשד למום הקשור בהפרעה כרומוסומלית\גנטית (בעיקרון כל מום עוברי משמעותי יכול להיות קשור בהפרעה כרומוסומלית). ההפרעה הכרומוסומלית הנפוצה ביותר היא, כאמור, תסמונת דאון וקיים היום מידע רב על גורמי הסיכון לתסמונת וסימנים נוספים המחשידים לקיומה. למשל, גיל האם הינו אחד מגורמי הסיכון לתסמונת (ככל שהגיל מתקדם יותר הסיכון גבוה יותר) ולכן מקובל להציע דיקור מי שפיר לנשים מעל גיל 35 או מעל 40 שנים.
אולם ההסתמכות על הגיל בלבד כגורם סיכון, מאתרת רק את מיעוט המקרים של עוברים הסובלים מתסמונת דאון.
התוספת של התבחין המשולש (הבודק את הרמות בדם האם של 3 הורמונים וזכה לכינוי "בדיקת החלבון העוברי") המבוצע בשבועות 17-20 להריון הובילה לשיפור בהערכת הסיכון לתסמונת ועלייה ביכולת האיתור של עוברים פגועים. במשך שנים רבות הסתמכנו על השילוב הזה של הגיל והתבחין המשולש להערכת הסיכון לתסמונת דאון ותסמונות אחרות (טריזומיה 13 ו-18). בשנים האחרונות ניתן להגיע ליכול איתור של 90- 95% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון על ידי תוספת של בדיקת השקיפות העורפית (מדידה באמצעות אולטרסאונד של עובי "קפל" העורף של העובר בשבועות 11 – 13 להריון) ובדיקות ביוכימיות נוספות (המבוצעות בסמוך לבדיקת השקיפות). הבדיקות הללו עדיין לא נמצאות ב"סל הבריאות", אך ביטוחים משלימים רבים מציעים כיסוי חלקי של הבדיקות.
קיימים היום שילובים שונים של הבדיקות להערכת הסיכון לתסמונת דאון, בכולם הבסיס להערכת הסיכון הוא גיל האם (היולדת). לאלה המעוניינים בהערכת סיכון מוקדמת (על מנת לבצע בדיקת סיסי שלייה) ניתן לבצע את בדיקת השקיפות העורפית ובדיקת דם לרמות הורמונים בסמוך (סקר ביוכימי שליש ראשון). לאחרים מוצע לבצע את בדיקת השקיפות העורפית והתבחין המשולש או המרובע (הכולל מדידה של 4 הורמונים). לאלה המעוניינים ב"דיוק המרבי" ובמינימום תוצאות מטעות חיוביות (תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר, כאשר העובר בריא), מומלץ לבצע את הסקר המשולב (Integrated test).
סקר זה כולל בהערכת הסיכון את הגיל, תוצאת השקיפות העורפית, הורמונים מהשליש הראשון והתבחין המרובע בשליש השני להריון.
חשוב להדגיש שמטרת כל הבדיקות הללו היא להעריך את הסיכון וכאשר הוא גבוה מ- 1:380 גם להציע דיקור מי שפיר לקריוטיפ. בני הזוג צריכים להבין שברמות סיכון נמוכות יותר (1:500, למשל), אין המלצה לדיקור, אך הם יכולים להחליט לבצעו מפני שזו רמת סיכון שאינם מוכנים לקחת. לאלה שאינם מוכנים לקחת שום סיכון (גם לא של 1:10,000 או נמוך ממנו) מומלץ לוותר על כל הבדיקות שמטרתן הערכת סיכון ולבצע את הדיקור על כל הסיכונים והעלויות הכרוכים בביצועו.
בהריונות מרובי עוברים (תאומים או יותר) רמות ההורמונים בליש הראשון או השני אינן משקפות נכון את הסיכון של כל עובר ללקות בתסמונת כרומוסומלית ולכן מומלץ לבצע את בדיקת השקיפות העורפית (להריונות מרובי עוברים הבדיקה נמצאת ב"סל הבריאות").

אילו בדיקות לבצע בדגימת מי השפיר ?

ההחלטה איזה בדיקות לבצע בדגימת מי השפיר תלויה כמובן בסיבות לדיקור או בחששות/חשדות המועלים לגבי בריאותו של העובר. במרבית המקרים הרופא המטפל ו/או היועץ הגנטי ינחו את המעבדה לביצוע הבדיקות הרלוונטיות. אלה נקבעות בהתאם לסיכונים להפרעה כרומוסומלית מספרית, נשאות של מוטציות אצל בני הזוג, חשד למחלה גנטית או סיכון לזיהום או מחלה אחרת בעובר. אולם האפשרות לבדוק את החומר הגנטי של העובר מאד מפתה, שכן מספר גדל והולך של מחלות (הכרוכות בפיגור שכלי ונכות) ניתנות לאבחון ע"י בדיקות ספציפיות של ה-DNA העוברי. מחלות אלו מאופיינות בחסרים מזעריים או רצף גנטי פגום, אשר אינם ניתנים לגילוי בבדיקת הקריוטיפ השגרתית, ואין להן סימנים מחשידים בבדיקות האולטרסאונד או אחרות.
אולם חשוב להדגיש שמדובר במחלות מאד נדירות (שכיחות נמוכה מ- 1:10,000) ורק מיעוט המקרים (כ-10%) של פיגור שכלי ונכות ניתנים לאבחון גנטי! בנוסף ,רק לאחרונה פותחה שיטה של "צ‘יפ גנטי" (CGH) הבודק בו זמנית כ- 500 מקטעים העלולים להיות חסרים. בדיקה זו עדיין אינה מבוצעת בארץ, היא יקרה מאד ומגלה רק כ- 80 מחלות (מתוך מאות מחלות הניתנות כיום לגילוי ע"י בדיקה גנטית ספציפית).
בכלל, נשאלת השאלה האם יש צורך להציע או ליידע על קיומן של בדיקות נוספות במי השפיר, שאינן רלוונטיות לבני הזוג או לנסיבות ההריון והממצאים בעובר. יש הגורסים שעל המטפלים לתת מידע על כל טווח הבדיקות האפשריות ובני הזוג יבחרו ויחליטו איזה בדיקות ברצונם לבצע (גם אם מדובר בבדיקות לא רלוונטיות ולמחלות מאד נדירות). מאידך, גישה זו לא רק שאינה מעשית (קיימות מאות בדיקות ספציפיות שעלותן גבוהה מאד), היא מעמיסה "ומלחיצה" את בני הזוג ויתכן אף מסיטה אותו מההתמקדות בבעיות הרלוונטיות.

מתי לא מומלץ לבצע דיקור מי שפיר

הדיקור אינו מומלץ בכל מצב בו קיים כבר סיכון משמעותי להמשך ההריון. כך בהריונות המאופיינים בצירים, שינויים משמעותיים במחיקה ובפתיחה של צוואר הרחם, דימומים, חום או חשד לזיהום. יחד עם זאת, לפעמים מומלץ הדיקור דווקא במקרים אלו על מנת לקבוע באם הזיהום חדר לשק מי השפיר ו\או אירעה פקיעה מוקדמת של הקרומים.
לבסוף, מומלץ לא לבצע דיקור כאשר בני הזוג אינם מוכנים לסכן את ההריון בשום אופן או כאשר תוצאת הדיקור לא תשנה עבורם את מהלך ההריון והם "שלמים" עם התוצאה האפשרית, גם אם היא כרוכה במום או נכות. הדבר נכון בעיקר במצבים בהם תוצאת הדיקור יכולה להביא להמלצה לסיים את ההריון על מנת למנוע לידת ילד פגוע.

חלופה טובה במקרים כאלו ואחרים היא כאמור NIPT בדיקת דם לא פולשנית לאיתור תסמונות גנטיות בעובר באמצעות דם האם.